유전자 전체 분석해 유전성 희귀질환 진단 서비스 가능
[서울파이낸스 김현경 기자] 임상유전체 분석 전문 기업 GC녹십자지놈은 독일의 진단검사 전문 기업 센토진의 진단용 전장 유전체 서열(DGS)과 미토콘드리아 유전체 서열(DMS) 검사 서비스를 국내에서 선보인다고 12일 밝혔다.
GC녹십자지놈에 따르면 DGS는 유전성 희귀질환 진단에 사용되며, 혈중 세포 핵에 위치한 유전자 전체를 분석해 유전성 희귀질환이 원인이 되는 유전자 변이를 검출한다. DMS는 미토콘드리아 질환의 원인이 되는 유전자 변이를 검출하는 검사다. 혈중 세포의 미토콘드리아 유전자 전체를 분석해 작은 크기의 유전자 변이부터 비교적 큰 것까지 확인할 수 있다는 게 장점이다. 특징 없이 여러 증상을 보여 진단이 어려운 미토콘드리아 질환 여부를 알 수 있다.
GC녹십자지놈은 두 검사 개시를 통해 유전 질환 포트폴리오를 한층 강화하고, 기존 유전자 검사에 대한 한계점을 보완할 수 있을 것으로 기대한다. 기창석 GC녹십자지놈 대표는 "DGS 검사 후 발생하는 방대한 양의 데이터 속에서 환자의 증상과 연관된 유전자의 변이를 찾아내는 것이 중요하다"며 "검사 도입을 통해 미진단된 유전성 희귀질환의 진단율을 높이고 소비자 만족도를 충족시킬 것"이라고 말했다.
센토진은 유전성 희귀질환 진단에 특화된 임상유전체 분석 전문 기업으로, 120개국에서 의뢰된 검사 결과를 토대로 세계 유전체 변이 정보를 제공한다.
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