[서울파이낸스 김현경 기자] 마크로젠이 유전 변이를 분석해 구축한 다중유전자위험점수(PRS)를 소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사 서비스에 도입해 파킨슨병 조기 진단에 활용할 계획이라고 30일 밝혔다.

마크로젠은 이종식 서울아산병원 교수팀과 함께 파킨슨병 환자의 혈액 샘플을 확보해 디엔에이(DNA)를 분석하고 데이터를 바탕으로 파킨슨병 발생 가능성을 예측할 수 있는 기술을 개발했다. 파킨슨병은 특정 유전자의 변이가 주요 원인이 아니며 복합적 원인으로 발생한다. 이 때문에 환자에게서 발견되는 고위험도 유전변이로는 질환을 정확하게 예측하기 어려웠다.

다중유전자위험점수는 이런 질병의 예측 정확도를 높이기 위해 더 많은 유전자를 분석한다. 질환에 영향을 미치는 다양한 유전적 변이를 조합해 위험도와 영향을 예측하는 방식이다.

신종연 마크로젠 기술혁신본부장은 "기존 국내 파킨슨병 예측 검사는 3∼5개의 유전 변이로 질병의 위험도를 예측해 제공하고 있었지만, PRS는 40개 이상의 유전 변이를 분석하기 때문에 정확도가 더욱 높다"며 "향후 파킨슨병 외에 비알코올성 지방간 질환, 당뇨병 등 만성질환과 암으로 확대해 질환별 PRS를 구축해 나갈 계획"이라고 말했다.

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